无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代 DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大 染色体疾病。

母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿 染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。

香港中文大学教授 卢煜明在1997年就发现了孕妇 外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人   。由于他所开创的无创DNA产前检测（NIPT）技术在人类重大 出生缺陷防控领域的杰出贡献，卢煜明在2016年获得了首届 未来科学大奖“生命科学奖”，以及被誉为 诺贝尔奖的“风向标”的“ 引文桂冠奖”。 ^[2-3]