本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神 神经症状。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。