中国科学院北京基因组研究所成立于2003年11月28日。2007年10月，研究所迁至临时所址，2013年1月，迁至 中国科学院 奥运村科技园区内的永久所址。  

中国科学院北京基因组研究所发展定位为：面向中国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求与生命科学前沿，重点研究基因组结构、变异、功能及其演化规律，加强基因组学与其他学科的交叉融合，发展基因组学的新理论、新方法和新技术，成为基因组学原始创新研究基地、创新人才培养基地和卓越科学中心，为保障人类社会的健康发展做出重大贡献。  

截至2014年底，研究所职工共计265人，其中科技人员172人，技术支撑人员57人，管理人员36人；建有2个中国科学院重点实验室和1个计算基因组中心；有研究生和博士后共计244人。