基因（gene）是基因组中获得遗传信息的最基本的物理和功能单位。人类基因分为蛋白质编码的基因及为RNA编码的基因，现已知为 蛋白质编码的基因仅占人类基因组的1.1%，为20000~25000种蛋白质 编码。 核基因组位于细胞核染色体上，而 线粒体基因组位于细胞质的 线粒体中。