人类基因组，又称人类基因体，是指人的 基因组，由23对 染色体组成，其中包括22对 常染色体，1对 性染色体。人类基因组含有约31.6亿个DNA 碱基对，碱基对是以 氢键相结合的两个 含氮碱基，以 胸腺嘧啶（T）、 腺嘌呤（A）、 胞嘧啶（C）和 鸟嘌呤（G）四种碱基排列成碱基序列，其中A与T之间由两个氢键连接，G与C之间由三个氢键连接，碱基对的排列在DNA中也只能是A对T，G对C。其中一部分的碱基对组成了大约20000到25000个 基因。

全世界的生物学与医学界在 人类基因组计划中，调查人类基因组中的真染色质基因序列，发现人类的基因数量比原先预期的少得多，其中的 外显子，也就是能够制造蛋白质的编码序列，只占总长度的约1.5%。